Page 95 - 《广西植物》2021年第10期
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ϟԡ 期 向 坤 莉 等 ᧥ 泛基因组研究在遗传多样性和功能基因组学中的应用 ϟ ᤃ Ꭾ ጢ
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জজ 遗传变异是生物进化的内在源泉ᖔ因而ᖔ研究 及这种遗传差异如何与环境因子互作ᖔ都未能进
遗传多样性及其演化规律是生物遗传学及进化生 行深入探讨ᤥ 本文综述了泛基因组学在不同物种
物学研究中的核心问题之一ᤥ 而泛基因组研究则 中的研究进展ᖔ对其在群体基因组变异ܦ功能基因
是近年来随着测序成本的急剧降低和分析技术的 的鉴定和发掘ܦ群体遗传多样性和系统进化等多
快速发展而全面反映物种遗传变异的一种新兴工 个领域中的应用与研究进行了系统性总结ᖔ并对
具ᤥ 泛基因组研究能够从物种或类群水平广泛发 其应用前景和局限性进行了探讨ᤥ
掘和利用遗传变异多样性ᖔ是现代医学ܦ生物学ܦ
ϟজ 泛基因组图谱的构建
农学中的一个前沿领域ᤥ 其中ᖔ 泛基因组 ྉᡱᑕႿ᥋
੫ᔀႿᆍቝᔀɯ指一个物种或者类群的全部基因组信息
的集合ᖔ包括核心基因组ྉ ዹᆍʢᔀ ੫ᔀႿᆍቝᔀɯ 和非必须 最早在 ԡԡጢ 年ᖔఋᔀᡷᡷᔀᔽႿ ᔀᡷ ᑕྉԡԡጢɯ在对几种
基因组ྉ ʛᔽ༁ᡱᔀႿ༁ᑕᤦᔀ ੫ᔀႿᆍቝᔀɯ 两部分ᤥ 核心基因指 链球菌属细菌ྉ᥈ା୩ᖔ ੫ʢᆍࣼᡱ ା ᡙʗᓣᡓᡙᅳዞᅳዞዞࣩɯ 的遗传
在所有个体中都存在的基因 ᣰ 组分集合ଫ而非必须 多样性研究中提出微生物的泛基因组概念ᖔ指出
基因组是指在部分个体或单个个体中存在的基 核心基因组是在所有菌株中都存在的基因ଫ非必
因 ᣰ 组分集 合ᖔ 有 时 也 称为可变基因组 ྉ ᑕʢᔽᑕᤦᔀ 须基因组ྉ可变基因组ɯ是仅在部分菌株中存在的
੫ᔀႿᆍቝᔀɯ ྉ图 ϟଫ ఋᔀᡷᡷᔀᔽႿ ᔀᡷ ᑕᖔ ԡԡጢଫ ᥘᔀʛᔽႿᔽ ᔀᡷ ᑕᖔ 基因ᤥ 其中 ᥈ା୩ 菌共有的核心基因组占 ऐԡᠮᖔ剩
ԡԡጢɯᤥ 核心基因组由所有样本中都存在的序列 余 ԡᠮ 的基因组信息为非必须基因组ᤥ 随后ᖔ
组成ᖔ往往与重要的生物学功能和表型特征相关ᖔ ԡϟԡ 年 ᓂᔽ ᔀᡷ ᑕ ྉԡϟԡɯ通过对多个人类个体基因
多数是一些管家基因ྉ ၤᆍࣼ༁ᔀ᥋ҴᔀᔀᡱᔽႿ੫ ੫ᔀႿᔀ༁ɯᖔ反映 组进行组装和比较基因组学分析ᖔ提出了ᥥ 人类泛
了物种的稳定性ଫ可变基因组由仅在部分样本中 基因组ɼ的概念ᖔ也就是人类群体基因组信息的总
存在的序列组成ᖔ一般与物种对特定环境的适应 和ᖔ并从中鉴定获得新发现的序列达 到 ϟँ ጲ ࿗ԡ
性或特有的生物学特征相关ᖔ反映了物种的多样 ᥘᤦᤥ 而随着千人基因组计划的提出和实施ᖔ泛基
性和 特异性 ྉ ᥘᆍႿᡷᔀႿᔀ੫ʢᆍ ᔀᡷ ᑕᖔ ԡϟᎮଫ ᥈ᆍʢʛᆍႿ ᔀᡷ 因组在人类疾病方面的研究取得了许多重大突
ᑕᖔ ԡϟᎮଫ ۼᑕႿ੫ ᔀᡷ ᑕᖔ ԡϟऐଫ Իၤᑕᆍ ᔀᡷ ᑕᖔ ԡϟऐଫ 破ᖔ为精准医疗计划提供了可能ྉ ϟ ԡԡԡ ᥈ᔀႿᆍቝᔀ༁
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当前ᖔ泛基因组研究已经广泛应用于多个植 之后ᖔ随着越来越多的物种完成了高质量基
物ܦ动物和微生物物种中ᖔ为全面解析物种或类群 因组参考序列的组装ᖔ多个动植物物种中相继报
水平的遗传变异ܦ功能基因研究和系统进化重建 道了泛基因组图谱的构建相关研究工作ᤥ 例如ᖔ
等研究提供了强有力的工具ᖔ取得了很多显著的 通过对全球 ϟ 个种猪品种的基因组进行高质量
研究成果ྉ付静和秦启伟ᖔ ԡϟଫ 王娅丽等ᖔ ԡϟँଫ 组装ᖔ构建了猪的泛基因组图谱ᖔ发现中国的猪品
ఋᔽᑕႿ ᔀᡷ ᑕᖔ ԡϟँଫ ऊၤᔀႿ ᔀᡷ ᑕᖔ ԡԡଫ ᧕ᆍቝŊႿ੫ࣼᔀझ ᔀᡷ 种有大约 ँᥘᤦ 的泛序列ྉᡱᑕႿ᥋༁ᔀीࣼᔀႿዹᔀ༁ɯ与欧洲的
ᑕᖔ ԡԡଫ ۼᔀᔽ༁༁ᔀႿ༁ᡷᔀᔽႿᔀʢ ᔀᡷ ᑕᖔ ԡԡଫ ᓂᔽࣼ ᔀᡷ ᑕᖔ 猪品种存在差异ᖔ其中包括脂肪细胞脂解的必要
ԡԡɯᤥ 然而ᖔ现有的泛基因组学研究主要聚焦于 调节因子 ௴ᧇᤩሕ ྉ ఋᑕझᑕʢᆍᡷᔀႿᔀ᥋ᔽႿʛࣼዹᔀʛ ੫ᔀႿᔀ ሕɯ ྉ ఋᔽᑕႿ
不 同个体基 因组序列和基因结构的变异 ᔀᡷ ᑕᖔ ԡϟँɯଫ对 ϟँ 个小麦品种的泛基因组分析发
ྉᥘᆍႿᡷᔀႿᔀ੫ʢᆍ ᔀᡷ ᑕᖔ ԡϟᎮଫ Իၤᑕᆍ ᔀᡷ ᑕᖔ ԡϟऐଫ ᥈ᑕᆍ ᔀᡷ 现ᖔ平均每个样本中含有 ϟऐ ᤃጢᤃ 个基因ᖔ核心基
ᑕᖔ ԡϟँଫ ᓂᔽࣼ ᔀᡷ ᑕᖔ ԡԡɯᖔ但对这些变异如何介 因有 ऐँ Ꭾँጢ 个ྉᥘᆍႿᡷᔀႿᔀ੫ʢᆍ ᔀᡷ ᑕᖔ ԡϟᎮɯଫ利用 Ꭾጢ
导基因结构和功能的改变ᖔ最终影响生物表型ᖔ以 个番茄品种的基因组信息构建的番茄泛基因组图