Page 95 - 《广西植物》2021年第10期
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ϟԡ 期               向  坤  莉  等  ᧥ 泛基因组研究在遗传多样性和功能基因组学中的应用                                  ϟ ᤃ Ꭾ ጢ
                 ᤟ᔀ׹ᔀ᤟༁ ᆍ஦ ༁ᡱᔀዹᔽᔀ༁ ᆍʢ ᡷᑕ଴ᑕᖔ ʢᔀ༁ᔀᑕʢዹၤᔀ༁ ᆍ஦ ஦ࣼႿዹᡷᔽᆍႿᑕ᤟ ੫ᔀႿᆍቝᔽዹ༁ ᑕႿʛ ʢᔀዹᆍႿ༁ᡷʢࣼዹᡷᔽᆍႿ ᆍ஦ ᡱၤᢃ᤟ᆍ੫ᔀႿᔀᡷᔽዹ༁ᖔ ᆍᤦᡷᑕᔽႿᔽႿ੫ ᑕᤦࣼႿʛᑕႿᡷ ᆍ஦
                 ༁ᔽ੫Ⴟᔽ஦ᔽዹᑕႿᡷ ʢᔀ༁ᔀᑕʢዹၤ ᑕዹၤᔽᔀ׹ᔀቝᔀႿᡷ༁঎ ̀ᆍऔᔀ׹ᔀʢᖔ ᡱʢᔀ༁ᔀႿᡷ ʢᔀ༁ᔀᑕʢዹၤᔀ༁ ᆍႿ ᡱᑕႿ᥋੫ᔀႿᆍቝᔽዹ༁ ༁ᡷᔽ᤟᤟ Ⴟᔀᔀʛ ᡷᆍ ᔽቝᡱʢᆍ׹ᔀ ʛࣼᔀ ᡷᆍ ༁ᔀ׹ᔀʢᑕ᤟
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                 ᑕዹၤᔽᔀ׹ᔀቝᔀႿᡷ༁঎ ۼᔀ ༁ࣼቝቝᑕʢᔽझᔀʛ ᡷၤᔀ ʢᔀ༁ᔀᑕʢዹၤ ᡱʢᆍ੫ʢᔀ༁༁ᔀ༁ ᆍ஦ ᡱᑕႿ᥋੫ᔀႿᆍቝᔀ༁ ᆍႿ ᔀ଴ᡱ᤟ᆍᔽᡷᑕᡷᔽᆍႿ ᆍ஦ ੫ᔀႿᔀᡷᔽዹ ʛᔽ׹ᔀʢ༁ᔽᡷᢃ ᑕႿʛ ஦ࣼႿዹᡷᔽᆍႿᑕ᤟
                 ੫ᔀႿᆍቝᔽዹ༁ᖔ ᔽႿዹ᤟ࣼʛᔽႿ੫ ዹᆍႿ༁ᡷʢࣼዹᡷᔽᆍႿ ᆍ஦ ᑕ ᡱᑕႿ᥋੫ᔀႿᆍቝᔀ ቝᑕᡱᖔ ᔽʛᔀႿᡷᔽ஦ᔽዹᑕᡷᔽᆍႿ ᆍ஦ ੫ᔀႿᆍቝᔀ ׹ᑕʢᔽᑕᡷᔽᆍႿ༁ ᑕႿʛ ஦ᑕ׹ᆍʢᑕᤦ᤟ᔀ ੫ᔀႿᔀ༁ᖔ
                 ᡱᆍ᤟ᢃቝᆍʢᡱၤᔽ༁ቝ ᆍ஦ ஦ࣼႿዹᡷᔽᆍႿᑕ᤟ ੫ᔀႿᔀ༁ᖔ ᡱᆍᡱࣼ᤟ᑕᡷᔽᆍႿ ੫ᔀႿᔀᡷᔽዹ ʛᔽ׹ᔀʢ༁ᔽᡷᢃ ᑕႿʛ ༁ᢃ༁ᡷᔀቝᑕᡷᔽዹ ᔀ׹ᆍ᤟ࣼᡷᔽᆍႿᖔ ᑕႿʛ ʛᔽ༁ዹࣼ༁༁ᔀʛ ᔽᡷ༁ ᡱᆍᡷᔀႿᡷᔽᑕ᤟ ᔽႿ
                 ᑕᡱᡱ᤟ᔽዹᑕᡷᔽᆍႿ ᆍ஦ ʛᔽ஦஦ᔀʢᔀႿᡷ ʢᔀ༁ᔀᑕʢዹၤ ஦ᔽᔀ᤟ʛ༁঎ èࣼʢᡷၤᔀʢቝᆍʢᔀᖔ औᔀ ʛᔽ༁ዹࣼ༁༁ᔀʛ ᡷၤᔀ ᤟ᔽቝᔽᡷᑕᡷᔽᆍႿ༁ ᔀ଴ᔽ༁ᡷᔀʛ ᔽႿ ᡷၤᔀ ᡱʢᔀ༁ᔀႿᡷ ༁ᡷࣼʛᔽᔀ༁ ᑕႿʛ
                 ᡱᆍ༁༁ᔽᤦ᤟ᔀ ༁ᆍ᤟ࣼᡷᔽᆍႿ༁ᖔ ᑕႿʛ ᡱʢᔀ༁ᔀႿᡷᔀʛ ᡷၤᔀ ᡱʢᆍ༁ᡱᔀዹᡷ ᔽႿ ᡷၤᔀ ஦ࣼᡷࣼʢᔀ ᆍႿ ᡱᑕႿ᥋੫ᔀႿᆍቝᔽዹ༁঎
                 ᣞᓣᡥ ँᅳʗʐ໧᧥ ᡱᑕႿ᥋੫ᔀႿᆍቝᔀᖔ ༁ᡷʢࣼዹᡷࣼʢᑕ᤟ ׹ᑕʢᔽᑕႿᡷ༁ᖔ ஦ࣼႿዹᡷᔽᆍႿᑕ᤟ ੫ᔀႿᔀᖔ ੫ᔀႿᔀᡷᔽዹ ʛᔽ׹ᔀʢ༁ᔽᡷᢃᖔ ༁ᢃ༁ᡷᔀቝᑕᡷᔽዹ ᔀ׹ᆍ᤟ࣼᡷᔽᆍႿ

            জজ 遗传变异是生物进化的内在源泉ᖔ因而ᖔ研究                            及这种遗传差异如何与环境因子互作ᖔ都未能进
            遗传多样性及其演化规律是生物遗传学及进化生                              行深入探讨ᤥ 本文综述了泛基因组学在不同物种
            物学研究中的核心问题之一ᤥ 而泛基因组研究则                             中的研究进展ᖔ对其在群体基因组变异ܦ功能基因
            是近年来随着测序成本的急剧降低和分析技术的                              的鉴定和发掘ܦ群体遗传多样性和系统进化等多
            快速发展而全面反映物种遗传变异的一种新兴工                              个领域中的应用与研究进行了系统性总结ᖔ并对
            具ᤥ 泛基因组研究能够从物种或类群水平广泛发                             其应用前景和局限性进行了探讨ᤥ
            掘和利用遗传变异多样性ᖔ是现代医学ܦ生物学ܦ
                                                               ϟজ 泛基因组图谱的构建
            农学中的一个前沿领域ᤥ 其中ᖔ 泛基因组 ྉᡱᑕႿ᥋
            ੫ᔀႿᆍቝᔀɯ指一个物种或者类群的全部基因组信息
            的集合ᖔ包括核心基因组ྉ ዹᆍʢᔀ ੫ᔀႿᆍቝᔀɯ 和非必须                         最早在 ԰ԡԡጢ 年ᖔఋᔀᡷᡷᔀ᤟ᔽႿ ᔀᡷ ᑕ᤟঎ྉ԰ԡԡጢɯ在对几种
            基因组ྉ ʛᔽ༁ᡱᔀႿ༁ᑕᤦ᤟ᔀ ੫ᔀႿᆍቝᔀɯ 两部分ᤥ 核心基因指                链球菌属细菌ྉ᥈ା୩ᖔ ੫ʢᆍࣼᡱ ା ୒ᡙʗᓣᡓᡙᅳዞᅳዞዞࣩ໧ɯ 的遗传
            在所有个体中都存在的基因 ᣰ 组分集合ଫ而非必须                           多样性研究中提出微生物的泛基因组概念ᖔ指出
            基因组是指在部分个体或单个个体中存在的基                               核心基因组是在所有菌株中都存在的基因ଫ非必
            因 ᣰ 组分集 合ᖔ 有 时 也 称为可变基因组 ྉ ׹ᑕʢᔽᑕᤦ᤟ᔀ                须基因组ྉ可变基因组ɯ是仅在部分菌株中存在的
            ੫ᔀႿᆍቝᔀɯ ྉ图 ϟଫ ఋᔀᡷᡷᔀ᤟ᔽႿ ᔀᡷ ᑕ᤟঎ᖔ ԰ԡԡጢଫ ᥘᔀʛᔽႿᔽ ᔀᡷ ᑕ᤟঎ᖔ  基因ᤥ 其中 ᥈ା୩ 菌共有的核心基因组占 ऐԡᠮᖔ剩
            ԰ԡԡጢɯᤥ 核心基因组由所有样本中都存在的序列                           余 ԰ԡᠮ 的基因组信息为非必须基因组ᤥ 随后ᖔ
            组成ᖔ往往与重要的生物学功能和表型特征相关ᖔ                             ԰ԡϟԡ 年 ᓂᔽ ᔀᡷ ᑕ᤟঎ ྉ԰ԡϟԡɯ通过对多个人类个体基因
            多数是一些管家基因ྉ ၤᆍࣼ༁ᔀ᥋ҴᔀᔀᡱᔽႿ੫ ੫ᔀႿᔀ༁ɯᖔ反映                 组进行组装和比较基因组学分析ᖔ提出了ᥥ 人类泛
            了物种的稳定性ଫ可变基因组由仅在部分样本中                              基因组ɼ的概念ᖔ也就是人类群体基因组信息的总
            存在的序列组成ᖔ一般与物种对特定环境的适应                              和ᖔ并从中鉴定获得新发现的序列达 到 ϟँ ጲ ࿗ԡ
            性或特有的生物学特征相关ᖔ反映了物种的多样                              ᥘᤦᤥ 而随着千人基因组计划的提出和实施ᖔ泛基
            性和 特异性 ྉ ᥘᆍႿᡷᔀႿᔀ੫ʢᆍ ᔀᡷ ᑕ᤟঎ᖔ ԰ԡϟᎮଫ ᥈ᆍʢʛᆍႿ ᔀᡷ        因组在人类疾病方面的研究取得了许多重大突
            ᑕ᤟঎ᖔ ԰ԡϟᎮଫ ۼᑕႿ੫ ᔀᡷ ᑕ᤟঎ᖔ ԰ԡϟऐଫ Իၤᑕᆍ ᔀᡷ ᑕ᤟঎ᖔ ԰ԡϟऐଫ   破ᖔ为精准医疗计划提供了可能ྉ ϟ ԡԡԡ ᥈ᔀႿᆍቝᔀ༁
            ᓂᔽࣼ ᔀᡷ ᑕ᤟঎ᖔ ԰ԡ԰ԡɯᤥ                                 ۪ʢᆍᢼᔀዹᡷ ऊᆍႿ༁ᆍʢᡷᔽࣼቝᖔ ԰ԡϟ԰ɯᤥ
                 当前ᖔ泛基因组研究已经广泛应用于多个植                               之后ᖔ随着越来越多的物种完成了高质量基
            物ܦ动物和微生物物种中ᖔ为全面解析物种或类群                             因组参考序列的组装ᖔ多个动植物物种中相继报
            水平的遗传变异ܦ功能基因研究和系统进化重建                              道了泛基因组图谱的构建相关研究工作ᤥ 例如ᖔ
            等研究提供了强有力的工具ᖔ取得了很多显著的                              通过对全球 ϟ԰ 个种猪品种的基因组进行高质量
            研究成果ྉ付静和秦启伟ᖔ ԰ԡϟ԰ଫ 王娅丽等ᖔ ԰ԡϟँଫ                     组装ᖔ构建了猪的泛基因组图谱ᖔ发现中国的猪品
            ఋᔽᑕႿ ᔀᡷ ᑕ᤟঎ᖔ ԰ԡϟँଫ ऊၤᔀႿ ᔀᡷ ᑕ᤟঎ᖔ ԰ԡ԰ԡଫ ᧕ᆍቝŊႿ੫ࣼᔀझ ᔀᡷ  种有大约 ँᥘᤦ 的泛序列ྉᡱᑕႿ᥋༁ᔀीࣼᔀႿዹᔀ༁ɯ与欧洲的
            ᑕ᤟঎ᖔ ԰ԡ԰ԡଫ ۼᔀᔽ༁༁ᔀႿ༁ᡷᔀᔽႿᔀʢ ᔀᡷ ᑕ᤟঎ᖔ ԰ԡ԰ԡଫ ᓂᔽࣼ ᔀᡷ ᑕ᤟঎ᖔ  猪品种存在差异ᖔ其中包括脂肪细胞脂解的必要
            ԰ԡ԰ԡɯᤥ 然而ᖔ现有的泛基因组学研究主要聚焦于                          调节因子 ௴ᧇᤩሕ ྉ ఋᑕझᑕʢᆍᡷᔀႿᔀ᥋ᔽႿʛࣼዹᔀʛ ੫ᔀႿᔀ ሕɯ ྉ ఋᔽᑕႿ
            不 同个体基 因组序列和基因结构的变异                                ᔀᡷ ᑕ᤟঎ᖔ ԰ԡϟँɯଫ对 ϟँ 个小麦品种的泛基因组分析发
            ྉᥘᆍႿᡷᔀႿᔀ੫ʢᆍ ᔀᡷ ᑕ᤟঎ᖔ ԰ԡϟᎮଫ Իၤᑕᆍ ᔀᡷ ᑕ᤟঎ᖔ ԰ԡϟऐଫ ᥈ᑕᆍ ᔀᡷ  现ᖔ平均每个样本中含有 ϟ԰ऐ ᤃጢᤃ 个基因ᖔ核心基
            ᑕ᤟঎ᖔ ԰ԡϟँଫ ᓂᔽࣼ ᔀᡷ ᑕ᤟঎ᖔ ԰ԡ԰ԡɯᖔ但对这些变异如何介             因有 ऐँ Ꭾँጢ 个ྉᥘᆍႿᡷᔀႿᔀ੫ʢᆍ ᔀᡷ ᑕ᤟঎ᖔ ԰ԡϟᎮɯଫ利用 Ꭾ԰ጢ
            导基因结构和功能的改变ᖔ最终影响生物表型ᖔ以                             个番茄品种的基因组信息构建的番茄泛基因组图
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